重症複合免疫不全症は適切な治療を受けなければ、亡くなる危険性が高い病気です。発生頻度は、約4万人から7.5万人に1人とされています。
元気に見える赤ちゃんでも、検査によって、早期発見できます。感染症を起こす前に診断し、治療を開始することが重要です。

●下痢や咳がつづく
●体重が増えないまたは減る
●ウイルス感染の重症化
●口腔カンジダ感染

治療しないまま、ロタウイルスやBCGなどの生ワクチンを接種した場合、危険な状態になる可能性があります。
造血幹細胞移植によって、免疫機能を回復させれば、完治が望めます。骨髄や臍帯血（へその緒からの血液）を移植します。

主に男児におこる病気で、母親からの免疫グロブリンが減り始める3～4か月ごろから発病します。早期の診断と治療により、感染症の重症化や再発を防ぐことができます。発症頻度は出生男子10万に1人とされています。

●中耳炎、副鼻腔炎をくりかえす
●肺炎、髄膜炎、敗血症
●気管支拡張症

不足している抗体を補い感染症の予防を助けるために、生涯にわたって免疫グロブリン製剤を投与します。