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原発性免疫不全症、ライソゾーム病、脊髄性筋萎縮症について、病気のこと、患者・家族会のこと、他の自治体の追加検査の紹介ビデオなどを掲載しています。
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- 難病情報センター
- 難病情報センターのホームページでは、患者様とご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
原発性免疫不全症候群(指定難病65)
https://www.nanbyou.or.jp/entry/95 - 全国 PID新生児スクリーニングコンソーシアム(PIDJ-NBSC)
- 日本医療研究開発機構(AMED)事業として、PIDJ-NBS研究班(代表研究者:東京医科歯科大学茨城県小児・周産期地域医療学 今井耕輔)が開設するサイトです。
北海道の原発性免疫不全症検査が対象としている重症複合免疫不全症(SCID)とB細胞欠損症(BCD)の診断や治療、スクリーニング検査法や国内外の現状などについて広く情報を得ることができます。
http://pidj-nbs.jp/index.html - 患者・家族の会ホームページ
- PIDつばさの会
http://npo-pidtsubasa.org/
- 難病情報センター
- 難病情報センターのホームページでは、患者様とご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
ライソゾーム病(指定難病19)
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4063 - 厚生労働省難治性疾患克服事業「ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班」
- http://japan-lsd-mhlw.jp/
- 患者・家族の会ホームページ
- 日本ムコ多糖症患者家族の会
http://www.mps-japan.org/- 全国ファブリ-病患者と家族の会(別称:ふくろうの会)
http://www.fabrynet.jp/index.html- NPO法人「全国ポンぺ病患者と家族の会」
http://pompe-family.com/index- 日本ゴーシェ病の会
http://www.gaucherjapan.com/ - 全国ファブリ-病患者と家族の会(別称:ふくろうの会)
- 製薬会社などのホームページ
- ライソゾーム病全般
ライソライフ(サノフィ株式会社)
ライソゾーム病の症状や治療に関する情報サイト
https://www.lysolife.jp/index.html- ファブリー病関連
ファブリー病ひろば(大日本住友製薬)
患者様向けに作成した「ファブリー病ハンドブック」の内容をもとに、ファブリー病の病態や日常生活における注意点などをわかりやすく紹介しています。
https://healthcare.ds-pharma.jp/disease/fabry/
ファブリーコネクト(アミカス・セラピューティクス株式会社)
ファブリー病の患者様とご家族に役立つ情報を提供するサイトです。
https://www.fabryconnect.jp/
- ゴーシェ病関連
ゴーシェ病患者様とご家族のための専門サイト(武田薬品工業)
ゴーシェ病に関するいろいろな情報が掲載されています。
https://www.gaucherterrace.jp/ - ファブリー病関連
- 難病情報センター
- 難病情報センターのホームページでは、患者様とご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
脊髄性筋萎縮症(指定難病3)
https://www.nanbyou.or.jp/entry/135 - SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会
- SMA(脊髄性筋萎縮症)本人とその家族を中心として、それを支援する医療関係者をはじめとする専門職やボランティアなどから構成される会です。
SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会
https://www.sma-kazoku.net/
チームいっちに SMAの赤ちゃんを守る会
https://smahpproject.wixsite.com/nbs12/home - SMA・脊髄性筋萎縮症 患者さん・ご家族のお話
- SMA(脊髄性筋萎縮症)患者さんとご家族の方々に、SMAに対する様々な想いを語っていただいた動画が掲載されています。ノバルティス ファーマ(株)のホームページです。
SMA・脊髄性筋萎縮症 患者さん・ご家族のお話
https://smarteyes.baby/
- 新生児マススクリーニング検査について
- 新生児マススクリーニング検査は、全国すべての自治体で行われている検査で生まれてくるすべての赤ちゃんが受けています。内分泌疾患や代謝異常疾患など20種類以上の病気が検査の対象となっています。北海道内には2か所の検査機関があります。
北海道(札幌市以外)内の産科医療機関で出生した赤ちゃんが対象: 一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
douyakken.or.jp/cgi-bin/index.pl?page=contents&view_category_lang=1&view_category=1043
札幌市内の産科医療機関で出生した赤ちゃんが対象: 札幌市衛生研究所
http://www.city.sapporo.jp/eiken/org/health/index.html
- 新生児マススクリーニング検査と他の自治体の追加検査の紹介ビデオについて
- 愛知県
2017年から、愛知県内の産科医療機関で実施している追加検査事業では、すでに約5万人以上の赤ちゃんが検査を受けています。
紹介ビデオ :愛知県における追加新生児マススクリーニング検査
ホームページ:https://www.ard-net.com/
・北海道の追加検査では、新生児マススクリーニング検査のろ紙を用いますので別な採血はありません。
宮崎県
・北海道の追加検査と対象疾患が一部異なっています。
2020年4月から、宮崎大学医学部附属病院の小児科が中心となり、宮崎県や宮崎県健康づくり協会と連携し、重症複合免疫不全症およびライソゾーム病のマススクリーニング検査事業を行っています。
紹介ビデオ :赤ちゃんの健やかな成長のために~ライソゾーム病検査~
ホームページ:https://www.miyakenkou.or.jp/medical_check/newborn-screening/
・紹介ビデオでは、ライソゾーム病のこと、ムコ多糖症2型患者様のお母様のコメントなどが紹介されています。
・北海道の追加検査と対象疾患が一部異なっています。
- 日本マススクリーニング学会
- http://www.jsms.gr.jp/
- 日本先天代謝異常学会 ガイドライン
- http://jsimd.net/guideline.html