新生児マススクリーニング検査
〔先天性代謝異常等検査〕のお知らせ

　これは、生後４～６日目のすべての赤ちゃんを対象にした大切な検査です。
赤ちゃんが生まれつきの病気をもっていることを知らずに放置すると、のちに障害が出てくるような病気があります。このような病気を生まれてすぐに検査し、見つけて治療することによって、知能障害や発達障害を予防したり、また重い症状が出ないように注意して日常生活をおくることができます。日本では、1977年から５つの疾患を対象として始まりましたが、技術の進歩によってさらに多くの疾患を対象とすることが可能となりました。

「新生児マススクリーニンング」って何？
～赤ちゃんの健やかな成長を願って～(PDF)






＊医療機関の皆様へ＊

・ろ紙採血方法を解説したPDFを作成いたしましたのでご利用ください。

・尿中有機酸分析・ろ紙血検体の代謝異常症検査は有料にてお受けしております。
　検査依頼の詳細につきましては、「代謝異常症依頼検査について」でご確認ください。

　　

ろ紙採血方法2018(361 KB)(361 KB)

　新生児マススクリーニングの対象疾患は、大きく分けて内分泌疾患（ホルモンの異常）2疾患と、代謝異常症（栄養素の利用障害）の18疾患を主に対象としています。また、これらの疾患以外の疾患が見つかる場合もあり約26種類の疾患が対象となります。

　新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）の実施主体は都道府県および政令指定都市で、公費負担で行われています。検査は、産科の医療機関でお申込みください。採血施設の医師等がマススクリーニングの意義や必要性の説明を行い、ご家族の希望と同意（申込書の記入）によって実施されています。現在、北海道では例外を除いて100％の実施率が得られています。

　この検査によって精密検査が必要となった場合には、速やかに専門的な治療が受けられるように、検査結果とご住所（ご連絡先）を精密検査医療機関、コンサルタント医師、ならびに保健所へ通知いたします。保健所又は市町村の保健師が、精密検査の受診の確認や保健指導のために、保護者へ連絡を取ることがあります。

　現在この検査は、札幌市をのぞく北海道の産科でお生まれの赤ちゃんは、一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センターで、札幌市内の産科でお生まれの赤ちゃんは、札幌市衛生研究所で、検査が行われています。　　　　　

　検査機関では採血したろ紙を３年間、その検査データを５年間保管した後廃棄しております。
また、精密検査を行ったデータなどにつきましては、経過観察に必要なことから、永年保存することとします。
　マススクリーニングの精度と病気の発生頻度、治療効果等の把握、またシステムのさらなる改善を目的に、精密検査数の統計を取っています。（個人情報が公表される事はありません。）

新生児マススクリーニング[先天性代謝異常等検査]のお知らせ(685 KB)

　通常、人を対象にした医学系研究を実施する際には、国が定める「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」に従い、文書もしくは口頭で説明・同意（インフォームドコンセント）を行い実施しますが、以下の研究では、自らの研究機関において保有している既存試料・情報を用いて研究を実施します。この際、当該既存試料・情報は匿名化されているもの（特定の個人を識別することができないもの）を用います。したがって、研究担当者が当該ろ紙の個人情報を知る事はできなくなっており、診療録等の医療情報との連結は行いません。

研究開始日：　2020年1月21日

ライソゾーム病の早期診断の確立に関する研究(153 KB)

研究開始日：　2019年 5月 28日

原発性免疫不全症の早期診断法の確立に関する研究(174 KB)

○日本マススクリーニング学会
www.jsms.gr.jp/

○北海道保健福祉部子ども未来推進局　子育て支援グループ
０１１‐２３１‐４１１１（代）
www.pref.hokkaido.ｌg.jp/

○札幌市衛生研究所
０１１‐８４１‐７６７２
www.city.sapporo.jp/eiken/