新生児マススクリーニングＱ＆Ａ

○先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
　甲状腺から分泌されるホルモンが不足する疾患です。成長の遅れや知能障害がでることがあります。

○先天性副腎過形成症
　副腎から分泌される副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。発育不良や重度の脱水で緊急を要することがあります。

○ガラクトース血症
　ミルクに含まれる乳糖のひとつガラクトースがうまく利用できないと、体内にガラクトースが蓄積し身体に深刻なダメージを与えることがあります

○アミノ酸代謝異常症
　食物からとった、たんぱく質が分解されてアミノ酸になります。代謝に不具合があると蓄積したアミノ酸が身体に障害を起こします。どのアミノ酸がうまく利用できないかによって、さらに細かく分類されます。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症Ⅰ型、アルギニノコハク酸血症などです。

○有機酸代謝異常症
　アミノ酸が分解していく過程で、カルボン酸の形をとる中間代謝体を有機酸といいます。中間代謝過程の不具合のために有機酸がたまって障害を起こします。有機酸の種類によって、さらに細かく分類されます。メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG）、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸尿症Ⅰ型などです。

○脂肪酸代謝異常症
　炭水化物からのエネルギーが足りなくなると、中性脂肪から脂肪酸がはずれてそれが代替エネルギー源になります。代謝に障害があると空腹時などにエネルギー産生不全状態におちいります。脂肪酸の種類によって、さらに細かく分類されます。中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD）、三頭酵素（TFP）/長鎖３‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症（CPT-1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症（CPT-2）などです。