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当センターでは、札幌市を除く北海道内の産科医療機関で生まれたお子様を対象に、内分泌異常症2疾患、代謝異常症24疾患を早期に見つけるための新生児マススクリーニング検査を行っています。
さらに、北海道・札幌市すべての産科医療機関を対象に、原発性免疫不全症・ライソゾーム病5疾患を加えた新たな検査を、有料の任意検査として実施しております。 このたび、2023年1月1日より、新たな対象疾患として、脊髄性筋萎縮症(SMA)を加えることといたしました。 この検査で見つけられる病気は、いずれも診断や治療が難しいため、検査によって早く見つけて治療を行うことで、病気の発症を未然に防止することや症状の進行を抑えることが期待できます。 新生児マススクリーニング検査と一緒に、追加検査を受けましょう。
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追加検査を受ける際には、新生児マススクリーニング検査とは別に、追加検査用の申込書を産科医療機関に提出していただく必要があります。産科医療機関にて担当の方から検査の説明を受け、案内文書やパンフレットをよくお読みになってお申し込みください。
詳しくは、以下のホームページをご覧ください。 原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症 追加検査のご案内
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