新生児マススクリーニング関連疾患依頼検査

当センターでは、新生児マススクリーニングの代謝異常症検査で精密検査となったお子様および臨床症状等から代謝異常症・ライソゾーム病・原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症が疑われるハイリスクのお子様を対象に、医師からの依頼に基づいて、診断補助を目的とした検査を実施しております。

対象疾患

●代謝異常症等（タンデムマス検査・尿中有機酸分析）
●ライゾゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型・ムコ多糖症Ⅱ型・ファブリー病・ポンぺ病・ゴーシェ病）
●原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症

検査項目・検査料金等

代謝異常症等（タンデムマス検査・尿中有機酸分析）

検体	検査項目	検査方法	検査料金
ろ紙血	タンデムマス検査・アミノ酸13種・アシルカルニチン22種	タンデムマス法	9,000円
尿	尿中有機酸分析・有機酸関連物質	ＧＣ／ＭＳ法	9,000円

※1検体あたりの検査単価（税別）
※検査料金は、医療機関ごとに１か月単位で請求させていただきます。
【保険適用】
D010 特殊分析　8 先天性代謝異常症検査
イ　尿中有機酸分析　　1,141点
ハ　タンデムマス分析　1,107点
注1　イ、ハについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に、患者１人につき月1回に限り算定する。

ライゾゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型・ムコ多糖症Ⅱ型・ファブリー病・ポンぺ病・ゴーシェ病）

ライソゾーム病検査の実施主体は「一般社団法人北海道希少疾病早期診断ネットワーク」です。
検査の詳細は、「原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症・ライソゾーム病追加検査のご案内」をご覧ください。

検体	検査項目	検査方法	検査料金
ろ紙血	ライソゾーム病責任酵素活性測定	4-MU酵素活性測定法	3,000円

※1検体あたりの検査単価（税別）
※検査料金は、医療機関ごとに１か月単位で請求させていただきます。
※保険適用はありません。

原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症

原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症検査の実施主体は「一般社団法人北海道希少疾病早期診断ネットワーク」です。
検査の詳細は、「原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症・ライソゾーム病追加検査のご案内」をご覧ください。

検体	検査項目	検査方法	検査料金
ろ紙血	環状遺伝子TREC/KRECの増幅の有無（原発性免疫不全症）	定量PCR検査	4,000円
ろ紙血	責任遺伝子SMN1の欠失（脊髄性筋萎縮症）	定量PCR検査	4,000円

※1検体あたりの検査単価（税別）
※検査料金は、医療機関ごとに１か月単位で請求させていただきます。
※当センターで行っている定量PCR検査は、あくまでも、ろ紙血を用いた”スクリーニング”であり、確定診断には血液等を用いる遺伝学的検査が必要です。
※原発性免疫不全症検査はTREC/KRECの増幅の有無を確認する定量PCR検査で、脊髄性筋萎縮症検査はSMN1の欠失の有無の確認する定量PCR検査であることから、この検査結果をもって、すべての疑いを否定できる検査ではありません。
※保険適用はありません。

検体採取と送付について

検　体	検体量	保存方法	送付方法
ろ紙血	最低１スポット、できれば２スポット以上	採取後、水平に保ち完全に乾燥させ、送付時まで冷蔵保存してください。	ろ紙血単独での送付は普通郵便で構いませんが、尿検体と併せてお送りいただく場合は「冷凍便」にて送付してください。
尿	最低２mL程度、10ｍLスピッツ管で採取してください。	送付時まで冷凍保存してください。	「冷凍便」にて送付してください。

申込方法

検査の申込にあたっては、検体とともに「新生児マススクリーニング関連疾患検査依頼書」に必要事項を記入して送付ください。また、検査結果の評価にあたり参考とさせていただくため、臨床所見や検査所見、特記事項などを記入してください。
※「新生児マススクリーニング関連疾患検査依頼書」は以下からダウンロードしてください。

検体送付先・連絡先

（一般財団法人）北海道薬剤師会公衆衛生検査センター　保健衛生グループ　
住所：〒062-0931　札幌市豊平区平岸1条8丁目6-6
TEL：011-824-9414（検査室直通）
メール: dyk-taisha●douyakken.or.jp
※ ●は半角@に置き換えて下さい。