元気に見える赤ちゃんでも、生まれつきの病気をもっていることがあります。

生後できるだけ早い時期に病気を見つけて、治療を行うことで症状の進行を抑えることが期待できます。

追加検査

新生児マススクリーニング検査と一緒に、追加検査を受けましょう!

重症免疫不全症検査

感染症とたたかう”免疫”に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化したりしてしまう病気です。

代表的なものとしてTリンパ球がない重症複合免疫不全症(SCID・スキッド)とBリンパ球がないB細胞欠損症があります。どちらも乳児期早期から重症な感染症を繰り返し、肺炎、中耳炎、髄膜炎、敗血症などを引き起こします。

アメリカや台湾、日本の一部の地域ではすでにこの検査が行われており、多くの赤ちゃんが早く診断され、助かっています。

感染症を起こす前に診断し、治療を開始することが重要です。

どんな病気

ライソゾーム病検査

細胞の中の「ライソゾーム」に含まれる「酵素」が生まれつきないか、または働きが悪いために、脂質や糖質が蓄積して様々な症状があらわれます。

「ライソゾーム病」は約60種類ありますが、この検査では、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病の5種類を見つけることができます。


生後できるだけ早い時期に病気を見つけて、酵素補充療法などを行うことで症状の進行を抑えることが期待できます。


検査が大切



この検査で早期に発見して適切な治療を行うことが最も大切です。




お知らせ

2020年11月24日

愛知県内で実施されている新生児マススクリーニング検査と追加検査の紹介ビデオをリンクに掲載しました。
紹介ビデオでは、病気のこと検査のことなどが分かりやすく紹介されています。
検査を受ける際の参考になさってください。

2020年11月1日

北海道内(札幌市を除く)の産科医療機関で出生する新生児を対象に、「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査」を開始いたします。

2020年7月1日

「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査のご案内」ホームページを公開いたしました。







  一般社団法人 北海道希少疾病早期診断ネットワーク
この検査は以下の機関と連携し実施しています。
 
検査実施機関: 一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
診断治療機関: 北海道大学大学院医学研究院  小児科学教室
札幌医科大学医学部 小児科学講座
国立病院機構北海道医療センター 小児科
旭川医科大学 小児科

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