元気に見える赤ちゃんでも、生まれつきの病気をもっていることがあります。

生後できるだけ早い時期に病気を見つけて、治療を行うことで症状の進行を抑えることが期待できます。

追加検査

新生児マススクリーニング検査と一緒に、追加検査を受けましょう!


重症免疫不全症検査

感染症とたたかう”免疫”に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化したりしてしまう病気です。
代表的なものとしてTリンパ球がない重症複合免疫不全症(SCID・スキッド)とBリンパ球がないB細胞欠損症があります。どちらも乳児期早期から重症な感染症を繰り返し、肺炎、中耳炎、髄膜炎、敗血症などを引き起こします。
日本でも20か所以上の自治体でこの検査が行われており、多くの赤ちゃんが早く診断され、助かっています。

治療しないまま、ロタウイルスやBCGなどの生ワクチンを接種した場合、危険な状態になる可能性があります。
感染症を起こす前に診断し、治療を開始することが重要です。


ライソゾーム病検査

細胞の中の「ライソゾーム」に含まれる「酵素」が生まれつきないか、または働きが悪いために、脂質や糖質が蓄積して様々な症状があらわれます。「ライソゾーム病」は約60種類ありますが、この検査では、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病の5種類の病気を見つけることができます。

生後できるだけ早い時期に病気を見つけて、酵素補充療法などを行うことで症状の進行を抑えることが期待できます。




脊髄の神経細胞に生まれつきの異常があることで全身の筋力が低下する進行性の病気です。
発症時期によりⅠ型からⅣ型に分類され、発症時期が早いほど重症と⾔われています。
脊髄性筋萎縮症は診断が難しい病気で、放っておくと、どんどん症状が進行していきます。

近年、画期的な治療薬が開発され、この病気に非常に有効な治療薬(遺伝子治療薬・核酸医薬品)があります。
治療効果は投与時期が早いほど大きく、早期発見・早期治療が重要です。



どんな病気

検査が大切



この検査で早期に発見して適切な治療を行うことが最も大切です。




お知らせ

2024年2月1日

追加検査事業の成果のお知らせと啓発を目的に『ほっきネット通信』創刊号を発行しました。

2023年1月27日

北海道新聞の新しい対象疾患・脊髄性筋萎縮症(SMA)についての記事が、ママトークに転載・公開が始まりました。

2023年1月25日

新しい対象疾患・脊髄性筋萎縮症(SMA)について、北海道新聞に記事が掲載されました。

2023年1月1日

新しい対象疾患・脊髄性筋萎縮症(SMA) が追加になりました!

2022年1月4日

新生児期を過ぎて、検査を希望される赤ちゃんも「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査」が受検できるようになりました。検査の受け方などは新生児と同じです。

2021年9月22日

「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査」について、北海道新聞に記事が掲載されました。

2021年9月1日

札幌市内の産科医療機関で出生する新生児の皆様にも、「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査」が受検できるようになりました。

2021年4月14日

リンクを更新し、製薬会社のライソゾーム病関連のホームページや他の自治体で実施されている追加検査の紹介ビデオを追加しました。

2021年4月8日

英語版パンフレットと説明書を作成し、検査セットのリンクに掲載しました。
Leaflet on Additional Screening and Information on Additional Screening in English are available.

2020年11月1日

北海道内(札幌市を除く)の産科医療機関で出生する新生児を対象に、「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査」を開始いたしました。

2020年7月1日

「原発性免疫不全症・ライソゾーム病検査のご案内」ホームページを公開いたしました。







  一般社団法人 北海道希少疾病早期診断ネットワーク

この検査は以下の機関と連携し実施しています。
 
検査実施機関: 一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
診断治療機関: 北海道大学大学院医学研究院  小児科学教室
札幌医科大学医学部 小児科学講座
国立病院機構北海道医療センター 小児科
旭川医科大学 小児科

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