追加検査の実施状況

2023年12月末までに実施された追加検査の実施状況をお知らせします
集計期間:2020/11/1-2023/12/31
北海道の
医療機関で出生
札幌市の
医療機関で出生
合計
開始時期 2020/11/1 2021/9/1
公費検査受検者数* 46,258 29,538 75,796
追加検査受検者数 33,246 19,766 53,012
受検率 71.9% 66.9% 69.9%
*公費検査:全国すべての自治体で実施されている新生児スクリーニング(検査料は無料)

公費検査実施医療機関数 44 33 77
追加検査実施医療機関数 44 28 72
実施率 100.0% 84.8% 93.5%

対象疾患ごとの内訳
対象疾患 開始時期 受検者数 精査内訳 精密検査数 患者数
 重症免疫不全症検査  2020/11/1  53,012  TREC 7 0
KREC 5 0
TREC & KREC  2  0
ライソゾーム病検査 2020/11/1  53,012 ファブリー病 5 4
ポンペ病 22 0
ゴーシェ病 0 0
ムコ多糖症1型 2 0
ムコ多糖症2型 11
 脊髄性筋萎縮症 2023/1/1  18,616  脊髄性筋萎縮症 1 1