一般社団法人 北海道希少疾病早期診断ネットワーク

 当法人は、北海道において、原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症などの希少疾病を早期に発見し治療を行うため、円滑な検査体制と診断・治療体制を構築するための事業を行っています。 ほっきネット通信
 
創刊号 
 

事業概要

  1. 原発性免疫不全症、ライソゾーム病、脊髄性筋萎縮症などの新規新生児マススクリーニング検査の運営
  2. 新規新生児マススクリーニング検査が陽性になった新生児の的確な対応、診断のための検査業務
  3. 新規新生児マススクリーニング検査についての広報活動並びに対象疾患理解のための教育活動
  4. 希少疾患の診断、治療、予後改善につながる研究、地域連携、患者教育
  5. その他上記に関連する事業

役　員

  • 代表理事： 山田　雅文（北海道大学大学院医学研究院 招へい客員教授、酪農学園大学 農食環境学群 食と健康学類 教授）
  • 理　　事： 白石　秀明（北海道大学病院 小児科 診療准教授）
  • 理　　事： 長尾　雅悦（国立病院機構北海道医療センター 院長）
  • 理　　事： 棚橋　祐典（市立稚内病院　副院長）　
  • 理　　事： 田中　稔泰（一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 常務理事）